Редкие заболевания: как их обнаружить и где лечить

Международный день орфанных (редких) заболеваний отмечается во всем мире в последний день февраля. Таких заболеваний насчитывается более полутора тысяч – ежегодно врачи-генетики обнаруживают новые болезни, а ученые, к счастью, разрабатывают лекарства, которые необходимы пациентам с редкими болезнями, чтобы жить.

В столице помощь пациентам с редкими заболеваниями оказывают в Морозовской детской городской клинической больнице, где находится Центр орфанных и других редких заболеваний. Сейчас в этом лечебном заведении могут диагностировать болезнь, а также назначить маленьким пациентам необходимое лечение. Наталья Леонидовна Печатникова, руководитель центра орфанных заболеваний Морозовской больнице, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ рассказывает, что в отделении могут одновременно проходить обследование или получать лечение около 30 детей.

Болезнь нужно вовремя обнаружить

Игорь Ефимович Колтунов, главный врач Морозовской больницы, главный внештатный специалист по педиатрии Департамента здравоохранения Москвы, рассказывает, что выявить наиболее часто встречающиеся патологии можно и нужно вскоре после рождения. В России работает система неонатального скрининга, в рамках которого у всех малышей, появившихся на свет, берут капиллярную кровь для исследования. Кровь на специальных бланках направляется в клинико-диагностическую лабораторию. Есть такая и в Морозовской больнице – сюда поступают образцы из всех столичных роддомов.

Заведующий лабораторией Артем Буллих объясняет, что в этом году в столице проводится скрининг на 11 заболеваний обмена веществ. Список был расширен с 1 января 2018 года и к пяти болезням, которые выявляются по всей стране,  в Москве добавили еще шесть наименований. В 2017 году было обследовано примерно 129 тысяч новорожденных – у 140 из них в результате скрининга были обнаружены те или иные заболевания. В том случае, если результат скрининга отличается от нормы, сотрудники лаборатории связываются с родителями, предлагают пересдать анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Еще одно направление работы лаборатории, помимо проведения всех стандартных анализов – селективный скрининг, в ходе которого для того, чтобы диагностировать наследственные заболевания, обследуют пациентов из группы риска.

Терапия прежде всего

Раннее выявление таких заболеваний очень важно, ведь в этом случае лечение можно начать в самые первые дни жизни ребенка. Орфанные заболевания бывают разными, разным бывает и лечение: в одних случаях необходимо изменить питание, в других – жизненно важно принимать лекарства, делать специальные упражнения, облегчающие состояние больного.

Одни орфанные заболевания встречаются чаще других. К тем, что изучены лучше других, и встречаются чаще, относят муковисцидоз – заболевание встречается у одного из 10 000. В зависимости от мутации, присутствующей в геноме пациента, болезнь может протекать в разных формах.

Мария Алексеевна Мухина, педиатр, работающий с детьми с муковисцидозом, поясняет, что с каждым годом прогноз для пациентов с муковисцидозом становится все лучше и лучше. Средний возраст в Европе приближается к 60 годам, а в России – к 40. Это связано с тем, что постоянно появляются новые лекарства и подходы к терапии, наиболее инновационным из которых является генетическая терапия.

В настоящее время многие дети с муковисцидозом ведут практически такой же образ жизни как и их здоровые сверстники. «Муковисцидоз – не заболевание, а образ жизни», – говорит Мария Алексеевна. Больным необходимы регулярные ингаляции, по необходимости – панкреатические препараты и антибиотики, а также упражнения, облегчающие отхождение мокроты.

Реже, чем остальные

Муковисцидоз внесен в список из 24 орфанных заболеваний, пациенты с которыми получают необходимое им лечение бесплатно. Впрочем, лечение в Центре орфанных заболеваний при Морозовской больнице проходят дети с более редкими нарушениями.

Одна из них – девятилетняя Ульяна, у которой в 1,5 года диагностировали болезнь Помпе, гликогеноз II типа. Екатерина, мама Ульяны, рассказывает, что болезнь обнаружили случайно. При оформлении полиса ДМС потребовалось сдать ряд анализов, при получении результатов которых выяснилось, что у девочки повышен уровень печеночных ферментов.

У каждого пациента болезнь протекает по-разному – у Ульяны легкая форма, она устает быстрее других детей, однако в целом почти не отличается от своих здоровых сверстников. Девочка ходит в обычную школу и чуть ли не единственным ее отличием от одноклассников является то, что каждые две недели она приходит в Морозовскую больницу для жизненно необходимых для нее капельниц.

Болезнь Ульяны довольно редкая – во всей Москве есть всего два пациента с таким диагнозом. Лекарство, которое нужно девочке, не было зарегистрировано в России, а сама болезнь Помпе до сих пор не внесена в «список 24». Екатерина рассказывает, что дорогостоящий препарат приходилось буквально добывать с помощью компании-производителя, благотворительных организаций и Министерства здравоохранения. После того, как лекарство, нужное девочке, зарегистрировали в РФ, препарат для Ульяны закупает московское правительство.

Правильно назначенное лечение помогает улучшить состояние и тех пациентов, заболевание у которых было обнаружено в ходе селективного скрининга. Наталья Печатникова рассказывает, что таких случаев немало – многие пациенты после диагностики болезни и проведения терапии сейчас растут и развиваются по возрасту, а их состояние не вызывает у специалистов никаких вопросов. Им, конечно, приходится соблюдать ряд ограничений, что не всегда просто как самим детям, так и их семьям.

Игорь Колтунов говорит, что наука шагнула далеко вперед – сейчас идет речь о создании центра орфанных заболеваний для взрослых. Еще несколько лет назад такой вопрос не стоял, так как дети с редкими болезнями просто не доживали до взрослого возраста.